Содержание
Что наблюдается при галактоземии?
Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, селезёнки, рвотой, отказом от еды, снижением массы тела, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм (непроизвольное движение глазных яблок), гипотонией мышц; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно- …
Какое нарушение характерно для Галактоземии?
Симптомы и признаки включают печеночную и почечную дисфункции, когнитивные расстройства, катаракту, и преждевременное угасание яичников. Диагностика включает определение активности ферментов эритроцитов и анализ ДНК. Лечение состоит в отказе от потребления галактозы.
Как проводится подтверждающая диагностика галактоземии?
Подтверждающая ДНК-диагностика классической галактоземии включает в себя два этапа: 1) скрининг на наиболее частые мутации в гене GALT и вариант Дуарте; 2) полный анализ гена методом прямого автоматического секвенирования для выявления более редких мутаций.
Как наследуется галактоземия?
Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т. е. больные накапливаются в семье в одном поколении. Схема такого наследования приведена на рисунке, на котором изображен фрагмент родословной семьи с ребенком, больным галактоземией.
Что нельзя при галактоземии?
Основным методом лечения при галактоземии является диетотерапия, предусматривающая пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу. Необходимо полностью исключить из рациона больного любой вид молока (в том числе женское, коровье, козье, детские молочные смеси и др.)