Содержание
Какое нарушение характерно для Галактоземии?
Симптомы и признаки включают печеночную и почечную дисфункции, когнитивные расстройства, катаракту, и преждевременное угасание яичников. Диагностика включает определение активности ферментов эритроцитов и анализ ДНК. Лечение состоит в отказе от потребления галактозы.
Что такое Галактоземией?
Галактоземия – это наследственное заболевание, которое не позволяет человеку перерабатывать сахарную галактозу, которая содержится во многих продуктах питания. Галактоза также входит в состав другого сахара, лактозы, который содержится во всех молочных продуктах.
Что нельзя при галактоземии?
Основным методом лечения при галактоземии является диетотерапия, предусматривающая пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу. Необходимо полностью исключить из рациона больного любой вид молока (в том числе женское, коровье, козье, детские молочные смеси и др.)
Какой метод диагностики галактоземии?
Подтверждающая ДНК-диагностика классической галактоземии включает в себя два этапа: 1) скрининг на наиболее частые мутации в гене GALT и вариант Дуарте; 2) полный анализ гена методом прямого автоматического секвенирования для выявления более редких мутаций.
Какие лабораторные исследования следует провести при галактоземии?
Комментарий: Определение активности ГАЛТ проводят в пятнах высушенной крови и/или в цельной гепаринизированной крови, ДНК-исследование осуществляют в образце цельной крови. Взятие образца крови для ДНК-исследования производят из периферической вены с добавлением в пробирку консерванта – ЭДТА или гепарина.