Все хромосомные болезни могут быть разделены на 3 большие группы: 1) связанные с нарушением плоидности; 2) обусловленные нарушением числа хро¬мосом; 3) связанные сизменением структуры хромосом.
Содержание
Какая патология называется наследственной?
Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные.
Какие бывают хромосомные аномалии?
Хромосомной аномалией называется любое изменение числа или структуры хромосом. Наиболее известной из них является трисомия по 21-й паре хромосом (синдром Дауна или монголизм). Кроме этого, существует множество других аномалий.
Какие заболевания относятся к хромосомным?
Генетические заболевания : Хромосомные синдромы
- Болезнь Дауна Болезнь Дауна (трисомия 21) – является частой хромосомной патологией человека. …
- Синдром Ангельмана …
- Синдром Дауна (часть первая) …
- Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта …
- Синдром Патау …
- Синдром Прадера-Вилли …
- Синдром Эдвардса
Каковы механизмы хромосомных аберраций?
Классифицируют следующие виды хромосомных перестроек: делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую), а также дицентрические и кольцевые хромосомы.
Что характерно для наследственной патологии?
Дополнительными признаками наследственной патологии являются следующие проявления, специфичные для определенных групп заболеваний: спонтанные аборты и мертворождения в семье характерны для хромосомных заболеваний; задержка физического развития типична для более чем 500 моногенных синдромов и для хромосомных аномалий; …