Патологічні процеси при ГАЛ обумовлені не тільки токсичною дією зазначених продуктів, але і їх гальмуючим впливом на активність інших ферментів, що беруть участь у вуглеводному обміні (фосфоглюкомутази, глюкозо-6-фосфатдегідрогенази), наслідком чого є гіпоглікемічний синдром.
Симптоми та ознаки включають печінкову та ниркову дисфункції, когнітивні розлади, катаракту та передчасне згасання яєчників.. Діагностика включає визначення активності ферментів еритроцитів та аналіз ДНК.
Галактоземія – досить рідкісне спадкове захворювання, суть якого полягає у порушенні вуглеводного обміну у процесі перетворення галактози на глюкозу. Оскільки галактоземія – хвороба спадкова, то причиною її розвитку стає мутація гена, який відповідає за фермент, що розщеплює галактозу.
При галактоземії в організмі хворого, крім галактози, може накопичуватися галактозо-1-фосфат. Крім цього, у відсутності необхідних ферментів метаболізм галактози протікає інакше: вона перетворюється на галактитол. У хворих завжди спостерігається накопичення галактитолу в крові та тканинах та підвищення його виділення із сечею.