, що викликає це порушення своїм дітям. Галактоземія виникає внаслідок відсутності ферменту, необхідного для обміну цукру, що міститься в молоці. Симптоми включають блювоту, жовтяницю, діарею та аномальне зростання. Діагноз ставиться на підставі аналізів крові та сечі.
зниження тонусу м'язів; відставання у фізичному та психічному розвитку; катаракта; кровоточивість, пов'язана з гіпокоагуляцією (порушенням зсідання крові);
Симптоми та ознаки включають печінкову та ниркову дисфункції, когнітивні розлади, катаракту та передчасне згасання яєчників.. Діагностика включає визначення активності ферментів еритроцитів та аналіз ДНК.
Діагностика галактоземії:
- загальний огляд. …
- клінічні ознаки (пронос, блювання, зниження тонусу м'язів, затримка розвитку);
- лабораторні дані (загальний аналіз крові, біохімія крові, визначення рівня глюкози та галактози, підвищення рівня ферментів печінки, білірубіну, зниження рівня білка);