Сутність хвороби та частота прояву Причиною непереносимості лактози, або гіполактазії, є нездатність людського організму виробляти достатньо лактази, тобто ферменту, що розщеплює молочний цукор, званий лактозою.
Галактоземія – досить рідкісне спадкове захворювання, суть якого полягає в порушення вуглеводного обміну в процесі перетворення галактози на глюкозу. Так як галактоземія – хвороба спадкова, то причиною її розвитку стає мутація гена, який відповідає за фермент, що розщеплює галактозу
Через мутацію в генах, які відповідають за синтез цих ферментів, у хворих на галактоземію вони не виробляються, внаслідок чого в організмі накопичується надлишок галактози та її похідних – метаболітів. Це чинить токсичний ефект і призводить до пошкодження органів та тканин (печінки, очей, центральної нервової системи)
Основним методом лікування при галактоземії є дієтотерапія, яка передбачає довічний виняток з раціону продуктів, що містять галактозу та лактозу. Необхідно повністю виключити з раціону хворого будь-який вид молока (зокрема жіноче, коров'яче, козяче, дитячі молочні суміші та ін.)