Вроджені захворювання – загальна назва патологічних станів, зумовлених порушеннями внутрішньоутробного розвитку. Як випливає з їхньої назви, вроджені захворювання присутні у дитини в момент її появи на світ, хоча далеко не всі їх супроводжуються вираженою симптоматикою.
Вроджені вади, які також називаються уродженими аномаліями – Це фізичні аномалії, які виникають до народження дитини. Зазвичай їх виявляють упродовж першого року життя
Чим відрізняються спадкові захворювання від уроджених порушень Усі спадкові захворювання мають генетичне походження, тобто є результатом зміни одного або кількох генів і передаються з покоління до покоління.
Гени можуть бути домінантними (пригнічуючими) та рецесивними (пригнічуваними). У випадках, коли ген, що мутував, домінує, спадкове захворювання проявляється повною мірою. Якщо ген рецесивний, малюк стає носієм захворювання та може передати його своїм дітям.