Захворювання проявляється у перші дні та тижні життя вираженою жовтяницею, збільшенням печінки, селезінки, блюванням, відмовою від їжі, зниженням маси тіла, неврологічною симптоматикою (судоми, ністагм (мимовільний рух очних яблук), гіпотонією м'язів; надалі виявляється відставання у фізичному та нервному). ..
Галактоземія – досить рідкісне спадкове захворювання, суть якого полягає в порушення вуглеводного обміну в процесі перетворення галактози на глюкозу. Так як галактоземія – хвороба спадкова, то причиною її розвитку стає мутація гена, який відповідає за фермент, що розщеплює галактозу
Симптоми та ознаки включають печінкову та ниркову дисфункції, когнітивні розлади, катаракту та передчасне згасання яєчників.. Діагностика включає визначення активності ферментів еритроцитів та аналіз ДНК.
При галактоземії в організмі хворого, крім галактози, може накопичуватися галактозо-1-фосфат. Крім цього, у відсутності необхідних ферментів метаболізм галактози протікає інакше: вона перетворюється на галактитол. У хворих завжди спостерігається накопичення галактитолу в крові та тканинах та підвищення його виділення із сечею