Галактоземія відноситься до спадкових захворювань та передається за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що хвороба проявляється тільки в тому випадку, якщо обидва батьки є носіями і, хоча самі вони не хворіють, передають дитині два уражених гени.
Галактоземія успадковується за аутосомно-рецесивним типом, т.е. е. хворі накопичуються в сім'ї в одному поколінні
Галактоземія – досить рідкісне спадкове захворювання, суть якого полягає у порушенні вуглеводного обміну у процесі перетворення галактози на глюкозу. Оскільки галактоземія – хвороба спадкова, то причиною її розвитку стає мутація гена, який відповідає за фермент, що розщеплює галактозу.
Ознаками галактоземії є непереносимість грудного молока та молочних сумішей, блювання, анорексія, гіпотрофія, жовтяниця, цироз печінки, спленомегалія, набряки, катаракта, затримка психомоторного розвитку.