класичний цитогенетичний аналіз (каріотипування); • флуоресцентна гібридизація in situ (FISH); • хромогенна in situ гібридизація (CISH); • метод полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР); • Саузерн-Блоттінг; • аналіз первинної послідовності ДНК (секвенування); • мікрочіпування.
ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція) – це молекулярний метод, в якому фрагмент генетичного матеріалу, чи то ДНК, чи РНК, ампліфікується для виявлення мутацій та підтвердження передбачуваного діагнозу.
Велика та різноманітна група методів, призначена для виявлення варіацій (ушкоджень) у структурі ділянки ДНК (алеля, гена, регіону хромосоми) аж до розшифрування первинної послідовності основ. В основі цих методів лежать генно-інженерні маніпуляції з ДНК та РНК
ПЛР-діагностика – Це сучасний молекулярно-генетичний метод досліджень зразків генетичного матеріалу. В основі лежить принцип багаторазового збільшення штучних умов мікроскопічних концентрацій фрагментів ДНК збудника у зразку, взятому у пацієнта.