Спадкові захворювання захворювання, виникнення та розвиток яких пов'язано з різними дефектами та порушеннями у спадковому апараті клітин. В основі спадкових захворювань лежать мутації: хромосомні, генні та мітохондріальніПохожі
Спадкові хвороби можуть виявлятися у будь-якому віці, але найчастіше – у дитячому. Уродженими вважаються хвороби, симптоми яких виявляються при народженні дитини. Отже, в повному обсязі спадкові хвороби є вродженими. В свою чергу, уроджені хвороби не завжди є спадковими.
Хромосомними є захворювання, викликані порушенням числа, чи структури хромосом. Генні хвороби обумовлені присутністю мутацій у генах. Моногенні називаються хвороби, зумовлені присутністю мутацій в одному гені