Генетичні порушення, спричинені змінами в одному гені («Менделевські порушення»), є найпростішими для аналізу та найбільш добре зрозумілі. Якщо експресія ознаки вимагає лише однієї копії гена (1 аллель), ця ознака вважається домінуючим.
Серед ознак моногенних хвороб можна виділити:
- різні форми розумової відсталості,
- дефекти органів слуху, зору,
- скелетні дисплазії,
- хвороби нервової, ендокринної, імунної та інших систем
Моногенні захворювання – це спадкові захворювання, що викликаються зміною (поломкою, мутацією) в одному гені. Моногенні захворювання можуть зустрічатися як у кількох членів однієї сім'ї, так і лише у одного пацієнта у сім'ї.
До найбільш відомих моногенних хвороб відносяться фенілкетонурія, муковісцидоз, галактоземія, адреногенітальний синдром, гемофілія А та В, міодистрофія Дюшенна/Беккера, проксимальна спинальна м'язова атрофія, гепатолентикулярна дегенерація та багато інших хвороб