Найчастіше зустрічаються такі хромосомні хвороби: синдроми Дауна, Патау, Едвардса, Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера, синдром «котячого крику» та ін..
По материнській лінії передаються лише гени мітохондріальної ДНК та іноді Х-хромосоми. Однак 52 гени, пов'язані з інтелектом, розташовані не в них, а в так званій ядерній ДНК.
Одні домінантні генетичні захворювання можуть з'явитися відразу після народження, інші – у більш зрілому віці, І тоді їх називають «захворювання з пізнім дебютом». Приклади: полікістозна хвороба нирок, синдром Гентінгтона, ахондроплазія, хорея Хантінгтона. Автосомно-рецесивний.