Хромосомною аномалією називається будь-яка зміна числа чи структури хромосом. Найбільш відомою з них є трисомія по 21 парі хромосом (синдром Дауна або монголізм). Крім цього, існує безліч інших аномалій.
Хромосомні хвороби виникають внаслідок мутацій у статевих клітинах одного з батьків. З покоління до покоління передаються трохи більше 3—5 відсотків їх. Хромосомними порушеннями зумовлені приблизно 50відсотків спонтанних абортів та 7відсотків усіх мертвонародженьПохожі
Кожна дитина має виражений зовнішній дефект розвитку і живуть вони не більше року. Зустрічаються також аномалії статевих хромосом. синдром Тернера, трисомія по Х-хромосомі, синдром Клайнфельтера та дисомія по У-хромосомі. Усього вивчено та описано понад 300 хромосомних синдромів
До комплексного обстеження входять:
- УЗД плоду на наявність маркерів (ознак) хромосомний патології та вроджених вад розвитку;
- визначення рівня біохімічних маркерів хромосомних аномалій у крові вагітної жінки: бета-ХГЛ та РАРР-А. …
- доплерометрія маткових артерій;
- цервікометрія – вимір довжини шийки матки;